Синдром ослера рандю вебера dikils.ru

Синдром ослера рандю вебера

Синдром Рандю Ослера

Болезнь Рандю-Ослера – семейная наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Болезнь Рандю-Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Симптомы болезни

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

Общие рекомендации для пациентов

  1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
  2. Не употреблять острую пищу и маринады.
  3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
  4. Нормализовать режим труда и отдыха.
  5. Не работать в ночное время.
  6. Избегать стрессовых ситуаций.
  7. Не допускать физического перенапряжения.
  8. Контролировать уровень давления.
  9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

  • правильно питаться;
  • больше гулять, закаливаться;
  • принимать контрастный душ;
  • регулярно контролировать давление, пульс;
  • избегать физических нагрузок;
  • не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
  • устранять вредное влияние стрессов;
  • не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
  • предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
  • не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
  • не пить лекарства, разжижающие кровь;
  • достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Болезнь Рандю — Ослера

Ребенка пять лет безуспешно лечили от тяжелой астмы, пока не выяснили, что на самом деле причина в другой редкой патологии

11‑летний мальчик из Хорватии страдал бронхиальной астмой с шести лет. За полгода до госпитализации течение болезни значительно ухудшилось — приступы астмы стали плохо купироваться ранее назначенными препаратами. Затем пациент стал жаловаться на плохой аппетит и частые головные боли, начали нарастать одышка и цианоз. В связи с этим мальчика положили в терапевтическое отделение больницы.

Маленький пациент жаловался на одышку при нагрузке и несколько обострений астмы, одно из которых завершилось госпитализацией в предыдущем месяце. При обострениях ребенку назначали системные кортикостероиды с постепенным снижением дозировки, впрочем, без уменьшения хронической гипоксии и других симптомов. На момент поступления пациент получал:

  • ингаляции адреномиметика и глюкокортикостероида (флутиказон и салметерол 250 мкг / 50 мкг два раза в день);
  • бронхолитик монтелукаст — 5 мг один раз в день;
  • ингаляции адреномиметика сальбутамола по мере необходимости (на момент поступления — четыре раза в день).

С детства мальчик страдал атопическим дерматитом, в грудном возрасте была аллергия на коровье молоко, с трех лет беспокоили носовые кровотечения. В шесть лет ребенку диагностировали бронхиальную астму из‑за повторяющихся эпизодов хрипов и положительного бронхопровокационного теста с физической нагрузкой. Кожная аллергопроба показала чувствительность к домашнему пылевому клещу и травяной пыльце. После того как пациенту поставили диагноз «астма», его регулярно наблюдал детский пульмонолог. Последние два года заболевание протекало бессимптомно — без профилактики и назначения сильнодействующих препаратов.

Когда мальчика привезли в больницу, его общее состояние характеризовалось как «средней степени тяжести»: одышка, кожа и видимые слизистые оболочки — бледные, до синюшности, гипоксия в состоянии покоя (уровень кислорода в крови (SaO2) 92 % при норме ≥ 95 %). Кроме того, над левым легким выслушивались прерывистые шумы, справа везикулярное дыхание было ослаблено. При осмотре врачи обнаружили две телеангиэктазии на левой щеке и дискретные телеангиэктазии на спине. При ультразвуковом исследовании сердца патологии не выявлено, легочной гипертензии нет.

Спирометрия (специальное исследование функции дыхательной системы) показала жизненную ёмкость лёгких (ЖЕЛ) 2,65 л (79 % от нормального показателя), объем форсированного выдоха в 1 секунду (ОФВ1) 2,61 л (97 % нормы), соотношение ОФВ1/ЖЕЛ = 95 % (норма). После ингаляции бронхолитика ОФВ1 и ЖЕЛ увеличились на 5 %. Однако при бронхиальной астме прирост в таком случае составляет более 12 %.

Нехарактерные для астмы показатели спирометрии заставили врачей усилить диагностический поиск. Мальчику назначили бронхоскопию. Она показала сдавление левого бронха в язычковом сегменте легкого, а на рентгенограмме в области этого бронха была видна однородная масса мягких тканей размером 20 × 30 мм (рис. 1). Нельзя было исключить опухолевый рост. К счастью, при компьютерной томографии (КТ) выявлена не опухоль, 35‑миллиметровая артериовенозная мальформация (АВМ) в области сдавленного бронха и небольшая АВМ в верхушке правого легкого (рис. 2). АВМ слева имела одну питающую артерию и большую аневризму. Правая АВМ получала питание из двух артерий (рис. 3, 4).

Во время госпитализации мальчику провели генетический анализ, в результате обнаружилась мутация в гене трансмембранного белка эндоглина, что типично для синдрома Рандю — Ослера.

Для лечения этого случая болезни Рандю—Ослера врачи приняли решение эмболизировать (избирательно закупорить, — прим. ред.) мальформации в легких с помощью спиралей из нержавеющей стали (рис. 5). Спирали вводили с помощью катетера через бедренную артерию. Диаметр спиралей был равен или на 10 % превышал диаметр артерий, питающих мальформации (рис. 3, 4). После операции ток крови через АВМ прекратился (рис. 6). Пульсоксиметрия показала увеличение кислородной сатурации периферической крови с 92 % до 97 % непосредственно на воздухе.

Исчезла болезненная бледность, мальчик стал лучше переносить нагрузки. Симптомы удушья и дыхательной недостаточности не проявлялись в течение всего периода наблюдения (шесть месяцев после процедуры). Кроме того, врачи с помощью МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника убедились в отсутствии угрожающих жизни пациента церебро-спинальных АВМ. Углубленный сбор анамнеза выявил положительную семейную историю болезни Рандю — Ослера: у двоюродного брата отца пациента была диагностирована АВМ в головном мозге.

Рисунок 5. Рентгенография грудной клетки со стальными спиралями после эмболизации легочных артериовенозных мальформаций в правом и левом легком Рисунок 6. Ангиограмма после эмболизации лёгочной артерии обеих артериовенозных мальформаций

Как не спутать астму с другой патологией

Этот случай интересен тем, что пациенту первоначально неправильно диагностировали бронхиальную астму и пять лет лечили от заболевания, которого не было. Диагноз не вызывал сомнений, поскольку у мальчика имели место аллергическая предрасположенность, частая одышка, низкая переносимость физических нагрузок и несколько типичных астматических приступов. При КТ-ангиографии выявлено две АВМ — по одной в правом и левом легком. Клинический диагноз — болезнь Рандю — Ослера — врачи поставили на основании трех критериев Кюрасао (носовое кровотечение, слизистые телеангиэктазии и легочные АВМ), а затем подтвердили генетически.

Астма — распространенное заболевание, однако многие болезни имеют схожие симптомы. Это следует учитывать особенно в тех случаях, когда симптомы астмы плохо поддаются терапии [4]. Согласно решению конгресса Американского торакального общества, для определения рефрактерной или тяжелой астмы используются большие и малые критерии. Большие критерии:

  • а) непрерывное или почти непрерывное (> 50 % года) лечение пероральными кортикостероидами;
  • b) необходимость лечения высокодозными ингаляционными кортикостероидами.
  • а) одно или несколько обострений астмы в год;
  • b) ежедневное использование β2‑агониста короткого действия из‑за симптомов астмы;
  • c) обструкция дыхательных путей (ОФВ1 Источники
  1. Churton T: Multiple aneurysms of the pulmonary artery. Br Med J. 1897, 1: 1223–1225.
  2. Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): Global strategy for asthma management and prevention. 2006, Bethesda (MD): Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 339‑Available from: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Difficult-to-control asthma in children — an overview. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Imitators of exercise-induced bronchoconstriction. Allergy Asthma Clin Immunol. 2009, 5: 7–10.1186/1710‑1492‑5‑7.
  5. American Thoracic Society: Current understanding, recommendations, and unanswered questions. In Proceedings of the ATS workshop on refractory asthma. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341–2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Congenital pulmonary arteriovenous aneurysm. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183–210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Pulmonary arteriovenous fistulas: Mayo Clinic experience, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671–680. 10.4065/74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Pulmonary arteriovenous fistulas. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460–465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Pulmonary arteriovenous fistulas. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176–181.
  10. Gossage JR, Kani G: Pulmonary arteriovenous malformation: a state of the art review. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643–660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiography study. Chest. 2010, 138: 833–839. 10.1378/chest. 09–1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Pulmonary arteriovenous malformations: a critical update. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Pulmonary AVMs — evaluation with CT of the chest before and after treatment. Radiology. 1992, 182: 809–816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnosis of Diseases of the Chest. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d’Etudes et de Recherche sur les Maladies ‘Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: a series of 126 patients. Medicine (Baltimore). 2007, 86: 1–17. 10.1097/MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Pulmonary arteriovenous malformations: techniques and long-term outcome of embolotherapy. Radiology. 1988, 169: 663–669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous fistula. Survey of a large family. N EngI J Med. 1959, 261: 625–636. 10.1056/NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: An analysis of the pathologic anatomy of pulmonary arteriovenous aneurysms with particular reference to the applicability of local excision. Surgery. 1959, 45: 91–104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu — Osler — Weber disease). Lancet. 2003, 362: 1490–1494. 10.1016/S0140–6736 (03) 14696‑X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler — Rendu — Weber disease presenting as recurrent hemoptysis. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227–232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Pulmonary arteriovenous fistulas in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Acta Med Scand. 1985, 218: 105–109.
  22. Plauchu H, de Chadarévian JP, Bideau A, Robert JM: Age-related clinical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population. Am J Med Genet. 1989, 32: 291–297. 10.1002/ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler — Weber — Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J. 2003, 79: 18–24. 10.1136/pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Hereditary haemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations: issues in clinical management and review of pathogenic mechanisms. Thorax. 1999, 54: 714–729. 10.1136/thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Pulmonary arteriovenous malformations: results of treatment with coil embolization in 53 patients. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119–1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Pulmonary arteriovenous malformations: effect of embolization on right-to-left shunt, hypoxemia, and exercise tolerance in 66 patients. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarchitecture of pulmonary arteriovenous malformations: clinical utility of three-dimensional helical CT. Radiology. 1994, 191: 657–664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Pulmonary arteriovenous malformations: embolotherapy with superselective coaxial catheter placement and filling of venous sac with Guglielmi detachable coils. Radiology. 2002, 223: 709–714. 10.1148/radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Pulmonary arteriovenous fistula [abstract]. Thorax. 1969, 24: s381 —
  30. Bowers WF: Rupture of visceral hemangioma as cause of death with report of a case of pulmonary hemangioma. Nebr Med J. 1936, 21: 55–57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Spontaneous hemothorax in a patient with Osler — Weber — Rendu disease. South Med J. 1985, 78: 1393–1394. 10.1097/00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Acute hemothorax owing to pulmonary arteriovenous malformation in pregnancy. Anesth Anaig. 1992, 74: 613–615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arterial embolization in the chest. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93–104. 10.1097/00005382‑199804000‑00004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International — Guidelines Working Group: International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136/jmg. 2009.069013.
Читать еще:  Удаление купероза на лице лазером отзывы

Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.

Симптомы и лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера

Дата публикации статьи: 27.06.2018

Дата обновления статьи: 4.09.2018

Автор: Дмитриева Юлия (Сыч) — практикующий врач-кардиолог

Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

  • внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

  • телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  1. Механические повреждения.
  2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  6. Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
  7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  8. Злоупотребление спиртным.
  9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

  • гормональные изменения;
  • острые инфекции;
  • нарушения ЦНС;
  • пубертатный или гестационный период, роды;
  • профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

  1. Ранний — отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
  2. Промежуточный — образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
  3. Поздний (или узловой) — образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.

Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

  • кровоточащие гемангиомы;
  • сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
  • дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
  • анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

  • на крыльях и слизистой оболочке носа;
  • в ротовой полости — на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
  • на лице — щеках, губах, мочках ушей;
  • на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

  • кровотечения из носа;
  • кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

  • дыхательные пути — на гортани, трахеи, легких;
  • в отделах желудочно-кишечного тракта;
  • в почках и печени;
  • на половых органах;
  • на слизистой мочевыводящих путей.
Читать еще:  Острая сосудистая недостаточность википедия

Симптомы поражений органов:

  • внутренние кровотечения;
  • общая слабость, отечность, рост живота;
  • одышка, удушье (особенно в положении лежа);
  • эпизоды желудочной рвоты с кровью;
  • появление желтушного оттенка кожи;
  • кровяные примеси в моче или кале;
  • кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
  • умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
  • иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

  • появление приступов мигрени;
  • судорожный синдром;
  • нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
  • нарушение слуховых и речевых функций;
  • кровоизлияния внутри головного мозга;
  • утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

  • лабораторное исследование;
  • рентгенография;
  • эндоскопия;
  • МРТ;
  • КТ.

Диагноз — болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

  • многократные случаи носовой геморрагии;
  • очевидные новообразования на коже;
  • обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
  • фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум — указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

  • рентгенография — на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) — исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
  • КТ (компьютерная томография) — мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

  • ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) — исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
  • колоноскопия — обследование толстого кишечника;
  • бронхоскопия — проверка органов дыхания;
  • лапароскопия — обследование брюшной полости.

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

  • забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
  • биохимическое исследование крови на железодефицит;
  • сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • анализ мочи (цистоскопия) — на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
  • анализы на выявление генотипа.

Возможно ли лечение?

Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера — нет.

Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.

Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:

  • прием кровоостанавливающих препаратов;
  • гормоно и витаминотерапия;
  • средства, восполняющие железодефицит;
  • переливание крови.

Способы остановки кровотечений

Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.

Методы терапевтического характера:

  • носовая тампонада — дает временный эффект;
  • орошение кровоостанавливающими средствами — аминокапроновой кислотой, перекисью водорода;
  • внутривенные инъекции для улучшения гемостаза — транексамовой кислотой, дициноном, этамзилатом;
  • введение свежезамороженной плазмы, криопреципитата.

Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:

  • перевязка артерий — верхнечелюстного и решетчатого отдела сосудов, включая ветви сонной артерии;
  • удаление сосудистых аномалий с кожного покрова или слизистых;
  • иссечение мальформаций с помощью открытых операций;
  • эндоваскулярнаяэмболизация — альтернативная операция с применением катетера для предотвращения кровопотери, закупорки или разрыва сосуда.

Лекарственные препараты

Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:

  • для лечения геморрагии — викасол, тромбин;
  • для укрепления и регенерации сосудистых стенок — декспантенол, витаминный комплекс группы C, A, E, P;
  • для улучшения свертываемости крови — андроксон;
  • для поднятия эстрогенов — женщинам назначают эстрадиол, гормоплекс, мужчинам — метандрен;
  • для восполнения железодефицита —хеферол, ферро-фольгамма, гемохелпер, мальтофер.

Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:

  • криодеструкция — использование жидкого азота для прижигания телеангиэктазий;
  • химическая деструкция — кислотное прижигание мелких сосудов;
  • термокоагуляция — обработка телеангиэктазий с помощью электротока;
  • применение лазера (абляция) для удаления или уменьшения звездочек.

Рекомендации больным

Рекомендации врачей для больных синдромом Рандю-Ослера направлены на соблюдение мер профилактики:

  1. При планировании беременности нужно записаться на консультацию к врачу-генетику.
  2. Взять за правило постоянно измерять пульс и давление.
  3. Организовать режим сна и бодрствования.
  4. Отказаться от вредных привычек.
  5. Нельзя принимать НВПС (аспирин, нимесулид и т. д.).
  6. Сбалансировать рацион.
  7. Избегать волнений, физических нагрузок.
  8. Оберегать себя от травмирования.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.

При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.

Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера:

  • развитие легочной гипертензии;
  • цирроз, гепатомегалия;
  • ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии);
  • миокардиодистрофия (патология мышцы сердца);
  • анемическая кома.

Тяжелые формы анемии могут привести к летальному исходу.

Краткое описание болезни Рандю — Ослера — Вебера

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного. Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу. Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

    ранние – небольшого размера пятнышки неправильной формы;

промежуточные – сосудистые паутинки;

узловатые – выступающие на 1-3 сантиметра красные узелки овальной или круглой формы.

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.


Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию; органов брюшной полости – лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

  • восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
  • купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
  • устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
  • хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

  • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
  • дефицит минералов и витаминов;
  • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
  • значительные физические нагрузки;
  • повышение артериального давления;
  • прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

  • прижиганий электротоком – термокоагуляция;
  • обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция;
  • обработки лазером – лазерная абляция;
  • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция.


Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Читать еще:  У ребенка 11 лет низкое давление

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Синдром ослера рандю вебера

Л.В. Соколова, Ю.Л. Мизерницкий, Л.А. Полищук, В.С. Котов, Я.Ю. Волкова

ФГУ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Болезнь Ослера-Рандю-Вебера нередко описывают под разными названиями – наследственная геморрагическая телеангиэктазия, семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз, геморрагический семейный ангиоматоз, наследственная кровоточивость. Это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью [1-3].
Первое описание болезни принадлежит H.G. Satton (1864), которое было позднее дополнено французским врачом Н.J.L.М. Rendu (1844-1902); английским врачом F.P. Weber (1863-1962) и канадским врачом W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Популяционная частота в разных странах колеблется от 1 : 3500 до 1 : 100 000, в России составляет – 1 : 50 000. Заболевание встречается во всех расовых и этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин [2, 3].
Болезнь Ослера-Рандю-Вебера наследуется по аутосомно-доминантному типу [3-5]. За развитие болезни отвечают два гена. Первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов (известно, по меньшей мере, 29 мутаций данного гена). Второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b (известно, по меньшей мере, 17 мутаций данного гена) [3-5]. Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами. Потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм. При гистологическом исследовании обнаруживают неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью [1, 2, 6].
Болезнь клинически проявляется чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни. Телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. Кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового [2, 3]. Телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах (лёгкие, печень, почки, головной мозг) [3, 7-10] . Типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет. Артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности. Поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозга. При поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени [3, 7-9].
Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов. Чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку [2, 3, 11, 12].
Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао [2, 3]:

Под нашим наблюдением в клинике пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии находился мальчик Степан Ж., 10 лет, с жалобами на одышку и кровохарканье. При поступлении в клинику пульмонологии состояние больного расценивалось как тяжёлое, была выражена одышка в покое до 30 в минуту. Отмечался дефицит массы тела (25 кг при росте 137 см, что соответствовало 10-50 перцентили), деформация пальцев рук в виде «барабанных палочек», ногтей – в виде «часовых стекол». Кашель отсутствовал. В лёгких хрипы не выслушивались. Обращали на себя внимание множественные телеангиэктазии на коже рук, тела, слизистой оболочки рта. При осмотре специалистами (ЛОР, окулист) были обнаружены телеангиэктазии на глазном дне, слизистой оболочке носа.
Из анамнеза известно, что мальчик от I беременности, протекавшей с токсикозом в I половине, срочных родов. Родился с массой 3600 г, длиной 52 см. С рождения отставал в физическом развитии, масса тела к возрасту 1 года составляла 7,5 кг. Наследственность не отягощена. До 3 лет отмечались редкие респираторные заболевания, сопровождавшиеся иногда носовыми кровотечениями, снижением гемоглобина крови до 85-90 г/л.
Мать считает ребёнка больным с 7 лет, когда впервые на фоне респираторной инфекции появилась одышка и кровохарканье. Мальчик был госпитализирован в областную больницу по месту жительства для уточнения диагноза. В результате проведённого обследования диагностирован синдром внепечёночной портальной гипертензии с кровотечением из вен пищевода. Больному была проведена операция по наложению мезентерико-кавального анастомоза (были соединены между собой верхнебрызжеечная и нижняя полая вены). Однако в послеоперационном периоде состояние больного не улучшилось. Сохранялись одышка, особенно при физической нагрузке, слабость, утомляемость, при эндоскопическом исследовании определялось варикозное расширение вен пищевода 2-3 степени.
В возрасте 8 лет мальчик перенёс абсцесс левой височной доли. Находился в отделении нейрохирургии по месту жительства, абсцесс был дренирован, проводилась антибактериальная терапия. В дальнейшем состояние ребёнка продолжало ухудшаться, одышка усилилась, отмечалось значительное снижение массы тела. Повторно госпитализирован в областную больницу в возрасте 9 лет. Был заподозрен идиопатический фиброз лёгких, и мальчик был направлен в Московский НИИ педиатрии и детской хирургии для подтверждения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения.
При обследовании в клинике института в общем анализе крови изменений выявлено не было. Уровень гемоглобина в крови составлял 15,6 г/л. Показатели коагулограммы, уровней сывороточных иммуноглобулинов также были в пределах должных величин. Результаты исследования функции внешнего дыхания свидетельствовали о лёгких нарушениях вентиляции периферических бронхов.
Ребёнку произведена рентгенография грудной клетки, а также компьютерная томография, при которых на фоне умеренно выраженного общего вздутия лёгочной ткани отмечалось усиление лёгочного рисунка за счёт сосудистого компонента. Сцинтиграфическое исследование лёгких выявило диффузное нарушение лёгочного кровотока. При обследовании сердечно-сосудистой системы (ЭКГ и ЭХО-КГ) патологических изменений не обнаружено.
При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости размеры печени были в пределах возрастной нормы, однако обращало на себя внимание повышение индекса первого сегмента, что указывает на увеличение левой доли печени, по-видимому носящее компенсаторный характер. Эхогенность парехимы печени была не изменена, эхоструктура её неоднородная за счёт участков повышенной и пониженной эхогенности различной формы и величины.
При исследовании сосудов печени в области проекции воротной вены определялись множественные гипоэхогенные трубчатые структуры (рис. 1), используя методику цветового допплеровского картирования был доказан сосудистый характер этих структур. Общая печёночная артерия была расширена до 3-4 мм. Направление кровотока по печёночной артерии не изменено. Однако скоростные и резистивные характеристики были снижены.
В области шейки желчного пузыря (рис. 2), ворот печени, поджелудочной железы и кардиального отдела желудка определялись множественные портосистемные коллатерали. Их диаметр в области кардиального отдела желудка достигал 4 мм, что было подтверждено при эзофагогастроскопии, выявившей варикозно-расширенные вены пищевода.
Поскольку из анамнеза было известно, что ребёнку был наложен венозный мезентерико-кавальный анастамоз, нами было проведено продольное сканирование над нижней полой веной в параумбиликальной области. При этом определялся венозный анастомоз между нижней полой и верхней брыжеечной венами, внутренний диаметр которого составлял 14 мм. Проходимость анастомоза была подтверждена также с помощью методики цветового допплеровского картирования. Характер и направление кровотока были правильными – из верхней брыжеечной в нижнюю полую вену. Скорость кровотока составляла 33 см/с, что свидетельствовало о состоятельности анастомоза.
Итак, при комплексном ультразвуковом исследовании (с использованием методики цветового допплеровского картирования и импульсной допплерометрии) были выявлены:

Таким образом, у данного пациента были чётко выражены 3 критерия болезни Ослера-Рандю-Вебера: множественные телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках; повторяющиеся спонтанные кровотечения – носовые, лёгочные и из варикозно-расширенных вен пищевода; висцеральные поражения, а именно: поражения лёгких, желудочно-кишечного тракта, портальная гипертензия. Кроме того, у него имело место характерное для этого заболевания осложнение в виде абсцесса левой височной доли. На основании данных анамнеза больному был установлен диагноз: болезнь Ослера-Рандю-Вебера.

Литература
1. Палеев Н.Р. Болезни органов дыхания. М.: 2000; 549-561.
2. Страхов С.Н., Розинова Н.Н., Соколова Л.В. и др. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера с поражением лёгких у детей. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu syndrome. // CMAJ. Nov 7, 2006;175: 10: 1243.
4. Azuma H. Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34. //Nat Genet. Feb 1994; 6: 2:197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu syndrome-pathological manifestations and autopsy considerations. //J Forensic Sci. May 2001;46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceral manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonary nodular opacities in children with hereditary hemorrhagic telangiectasia. // Pediatr Radiol. Jan 5, 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations. //Obstet Gynecol. May 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovascular manifestations in 321 cases of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Stroke. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): otorhinolaryngological manifestations. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed by the ophthalmologist. //Cornea. Nov 2000;19: 6: 849-850.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector