Синдром еес что это dikils.ru

Синдром еес что это

Синдром еес что это

Синдром клешневидной деформации рук и ног, закупорки слезно-носового канала и расщепления губы — неба был, вероятно, впервые описан Eckoldt и Martens.
Клинические данные. Данные осмотра. Комбинация эктродактилии и расщепления губы и/или неба поразительна. Расщепление губы— неба, чаще всего двустороннее, описано почти в 60% случаев. Часто наблюдается малое число зубов или даже полное их отсутствие. Нередко коронки зубов конической формы (Rudiger et al., 1970; Becker-man, Gorlin et al.).

Слизистые оболочки сухие и подвержены кандидамикозу (Pashayan et al.).
Костно-мышечная система. Клешневидная деформация (эктродактилия) обычно охватывают все четыре конечности, но необыкновенно вариабельна в своем проявлении далее среди членов одной семьи. Иногда наблюдаются синдактилии мягких тканей разной степени выраженности, особенно на ногах.

Орган зрения. В большей части случаев отмечается отсутствие слезной точки. Этот дефект сочетается с истечением слез, блефаритом, дакриоциститом, кератоконъюнктивитом и светобоязнью (Cockayne, Bixler et al., Kaiser-Kupfer, Beckerman, Ernest, Pullon).
Могут наблюдаться редкие брови и ресницы.

Кожные покровы. В нескольких случаях отмечены альбиноидные изменения кожи и волос. Волосы на голове, брови и ресницы редкие (Ahrens, Rudiger et al., Bixler et al., Pashayan et al.). Число сальных и потовых желез уменьшено (Pashayan et al.). Могут наблюдаться гипопластичные ногти (Bixler et al., Beckerman).

Нервная система. Почти в 20% случаев описана микроцефалия и/или умственная отсталость (Ahrens, Berndorfer, Rudiger et al., Bixler et al., Brill et al.).

Мочеполовая система. Почти в 20% случаев наблюдаются нарушения формирования почек и мочеточников (отсутствие почки, гидронефроз, гидроуретер) (Walker, Clodius, Maisels, Brill et al., Kaiser-Kupfer, Preus, Fraser, Ernest, Pullon).

Орган слуха. Глухота является относительно непостоянным компонентом этого синдрома. Wildervanck описал нейросенсорную глухоту в диапазоне 40—100 дБ у братьев с данным синдромом. Meller и Birch-Jensen сообщили о глухонемых больных, по не квалифицировали глухоту. Kellner и другие авторы (Hillman, Eraser, Bixler et al.) также отметили снижение слуха.

Проводящая глухота неопределенной степени была отмечена Patterson и Stevenson, Robinson с соавт., Beckerman и Pashayan с сотр.. Ernest и Pullon описали легкую и умеренную проводящую глухоту у 2 из 3 больных сибсов. a Bvstrom с соавт. сообщили об умеренной проводящей глухоте. Мы также видели больных с умеренной потерей слуха проводящего типа. Robinson с соавт. обнаружили у одного больного после тимпанотомии отсутствие стремени п части наковальни. Bystrom с соавт. отметили отсутствие молоточка.

Robinson с сотр. описали неправильно сформированную ушную раковину. Bcrndorfer обнаружил отсутствие ушной раковины и поражение внутреннего уха. Swallow с сотр. описали умеренную низкочастотную проводящую глухоту. Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба, произведенная одному больному, выявила значительное угнетение вестибулярной реакции и легкий нистагм в ответ на пробу холодной водой (Wildervanck).

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы рук и ног показали варьирующее отсутствие осевых или параосевых фаланг, а также костей пястьи и плюсны. Других костных аномалий отмечено не было.

Наследственность. Хотя большая часть случаев спорадические, встречаются больные сибсы со здоровыми родителями (Walker, Clodius, Ahrens), в нескольких случаях заболевание передавалось от родителей одному или нескольким детям (Cockayne, Walker, Clodius, Brill et al., Pfeiffer, Verbeck, Preus, Fraser, Robinson et al.). Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомпо-домипаптиому типу с низкой пенетрантностью и очень варьирующей экспрессивностью. Преимущественного поражения того или другого пола не наблюдается.

Диагноз. Клешневидная деформация обычно встречается как изолированный, аутосомно-доминантно наследующийся порок развития. Хотя закупорка слезно-носового канала встречается в общей детской популяции с частотой от 1 до 6%, этот дефект находят почти в 10% случаев в популяции детей с расщеплением губы и/или неба. Reed с сотр. описали мать и дочь с эктродактилией, закупоркой слезного канала, ранним поседением волос, с извитостью волосяного стержня (pili torti) и с субтотальным облысением, а также с атрофическими пигментными пятнами на разгибательных поверхностях тела.

Лечение. При остатках слуха могут помочь слуховые аппараты. Расщепление губы или неба должно быть исправлено при помощи пластической операции. В случаях закупорки нижней слезной точки можно вставить пластиковую трубочку для выведения слез (Beckerman). Эктродактилия значительно варьирует по форме и степени. Руки и ноги обычно вполне способны выполнять свою функцию. В некоторых случаях с косметической целью можно произвести хирургическую коррекцию.

Прогноз. Создается впечатление, что потеря слуха прогрессирует. Несомненно, что больные хорошо адаптируются к деформациям конечностей.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью; 2) деформации рук и ног, заключающиеся в отсутствии фаланг, а также пястных и плюсневых костей и, кроме того, синдактилии нескольких оставшихся пальцев; 3) отсутствие слезной точки; 4) иногда расщепление губы — неба; 5) иногда альбиноидные изменения кожи и волос; 6) смешанную глухоту, чаще проводящую; 7) угнетение вестибулярной функции.

Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования

УЗИ сканер RS80

Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.

Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) — редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3. Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.3, третий — имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2]. В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 — 129900, а ЕЕС-3 — 604292 [3].

ЕЕС-синдром — наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Первое описание синдрома ЕЕС как самостоятельной синдромальной единицы относят к 1969 году, когда S.A. Temtamy и V.A. McKusick было описано заболевание у девочки — с эктродактилией обеих рук и одной ноги, признаками эктодермальной дисплазии с тяжелым кератитом и расщелиной губы и неба [4]. В 1970 году впервые для обозначения синдрома R.A. Rudiger и соавт. была предложена известная аббревиатура ЕЕС [5]. Однако в литературе встречаются и более ранние, разобщенные публикации, когда подобные сочетания пороков развития и особенностей строения у детей и взрослых были описаны без объединения манифестных симптомов в отдельную синдромальную нозологию [6-8]. J.P. Fryns и соавт. в 1990 году предположили, что синдром ЕЕС не всегда предполагает наличие всех трех компонентов (расщелина лица, эктродактилия, эктодермальная дисплазия), описав семью, где не было расщелины лица, но были два других компонента с идентичными ЕЕС особенностями лицевого фенотипа [9]. Одно из самых масштабных исследований синдрома ЕЕС принадлежит N.M. Roelfsema и соавт., когда были проанализированы 230 описанных в литературе случаев этого редкого синдрома. Установлены различные степени пенетрантности и экспрессивности в семьях, отягощенных данной патологией. По встречаемости признаки разделились следующим образом: эктродактилия была найдена у 193 пациентов (84 %), эктодермальная дисплазия — у 178 (77 %), расщелины лица были описаны в 156 (68 %) случаях, а аномалии слезных путей — в 135 (59 %). Урогенитальные дефекты были зарегистрированы у 52 пациентов и кондуктивная тугоухость — в 33 случаях [10].

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия — это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием «Split hand-split foot malformation» (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).

Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие. Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет. Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].

Эктодермальная дисплазия проявляется отсутствием потовых желез, что характеризуется наличием гипогидротинового синдрома, проявляющегося в резкой сухости и шелушении кожи. Характерным проявлением этого синдрома является хриплый, осипший голос из-за нарушения увлажнения голосовых связок, вследствие чего не происходит полного их смыкания [14].

Читать еще:  Пиявки и варикоз

Нарушение речи у больных с ЕЕС-синдромом имеет много причин. Во-первых, это связано с последствиями наличия расщелины губы и/или неба и «гиперназальной» речью, во-вторых, правильной артикуляции может препятствовать не только изменение голосовых связок, но и патология зубов. В-третьих, из-за аномалий слуховых косточек часто прогрессирует тугоухость, ведущая к когнитивным расстройствам и расстройствам речи.

Дети с этим синдромом обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Лечение основано на коррекции пороков лица и конечностей. Признаки эктодермальной дисплазии проявляются в постнатальном периоде [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы у больных с синдромом ЕЕС возникают более чем в половине случаев. Среди них описаны: мегауретер, гидронефроз, уретероцеле, аплазия почки, аномалии гениталий, уретровезикальный рефлюкс с частыми инфекциями мочевыделительных путей [12].

Пренатальная диагностика синдрома ЕЕС

Учитывая выраженность проявлений при синдроме ЕЕС, пренатальная диагностика этой патологии, безусловно, возможна. Однако на сегодняшний день в мировой литературе встречается незначительное число публикаций, посвященных диагностике этого редкого синдрома [15-17], что связано, видимо, с редкостью возникновения данной аномалии. В основном сроками постановки диагноза являются 16-30 недель беременности. Большую помощь в диагностике данной патологии, учитывая выраженные изменения фенотипа лица и конечностей, оказывает применение новых ультразвуковых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [16].

Первое описание пренатальной диагностики синдрома датировано 1993 годом и принадлежит M. Bronshtein и R. Gershoni, когда при применении трансвагинальной эхографии у плода была выявлена расщелина губы и неба и эктродактилия в 14 недель беременности [17]. Уникальность этого факта в том, что, пожалуй, впервые из известных случаев диагностики врожденных аномалий дебют дородового выявления порока принадлежит сроку первого триместра. Примечательно и то, что авторами не только описаны отдельно выявленные пороки развития плода, но и пренатально установлена нозология этого состояния. Другими словами, диагноз не звучал, как «множественные врожденные пороки развития», когда невозможно говорить об этиологии заболевания, а следовательно, и о мерах специфической профилактики данной патологии в дальнейшем в семье. Пренатальный диагноз был выставлен полно и абсолютно корректно, что особенно важно при проведении медико-генетического консультирования с формированием тактики адекватного репродуктивного поведения семьи в дальнейшем.

Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности, в том числе и в первом триместре. Особо рассмотрим особенности проведения медико-генетического консультирования при диагностике различных форм синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования для выработки специфических мер профилактики данного наследственного заболевания.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Н. 24 лет. Беременность первая. Женщина и муж соматически здоровы, брак неродственный. Обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода. Были выявлены: эктродактилия кистей (рис. 1) и стоп плода (рис. 2.). Из особенностей строения выявлены двусторонние пиелоэктазии (рис. 3). Проведено медико-генетическое консультирование. Семья приняла решение прервать данную беременность в связи с наличием инвалидизирующих пороков конечностей. При патологоанатомическом исследовании ВПР конечностей подтверждены, а также дополнительно выявлена расщелина мягкого неба и признаки эктодермальной дисплазии (гипертрофия десен, характерный лицевой фенотип). Окончательный диагноз: «синдром ЕЕС, аутосомно-доминантный тип наследования». Мутация de novo.

XYY-синдром

Что такое XYY-синдром?

XYYсиндром (или также называемый как YY-синдром или Синдром Джейкобса), — это редкое хромосомное заболевание, которое поражает мужчин. Вызван синдром наличием дополнительной Y-хромосомы. Мужчины обычно имеют одну X и одну Y-хромосому. Тем не менее, люди с этим синдромом имеют одну Х и две Y-хромосомы.

По оценкам, болезнь затрагивает примерно 1 из 1000 живорожденных мальчиков.

Пострадавшие люди обычно очень высокие. Многие испытывают серьезные трудности с прыщами в подростковом возрасте. Дополнительные симптомы могут включать неспособность к обучению и поведенческие проблемы, такие как импульсивность. Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у братьев и сестер.

В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Иногда его называли болезнью мужского пола, потому что считалось, что мужчины с этим синдромом чрезмерно агрессивны и им не хватает сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так. Хотя люди с синдромом XYY имеют повышенный риск нарушения обучаемости и поведенческих проблем, они не слишком агрессивны и не подвержены повышенному риску какого-либо серьезного психического заболевания.

Поскольку больные мальчики подвержены более высокому риску нарушения обучаемости, им может быть полезна логопедия, репетиторство и общее понимание конкретных проблем, с которыми они сталкиваются. Хотя первые годы в школе могут быть более сложными для мальчиков с XYY-синдромом, они обычно ведут полноценную, здоровую и нормальную жизнь.

Признаки и симптомы XYY-синдрома

Клинические признаки XYY-синдрома часто неуловимы и не обязательно предполагают серьезное хромосомное расстройство. Соответственно, мужчинам с этим условием часто либо не диагностируют синдром, либо диагностируют неправильную патологию.

Наиболее распространенной физическим симптомом является увеличение роста, которое обычно проявляется после 5 или 6 лет и приводит к росту в среднем на около 6 футов и 3 дюйма в зрелом возрасте (см. фото выше).

У некоторых людей с XYY-синдромом также развиваются тяжелые кистозные прыщи в подростковом возрасте. Рождаемость и половое развитие нормальны. Помимо возможности увеличения роста, большинство пострадавших людей обычно имеют нормальный внешний вид (фенотип).

Мальчики с синдромом Джейкобса обычно имеют нормальный интеллект, хотя в среднем IQ на 10–15 баллов ниже, чем у его братьев и сестер. У пострадавших мальчиков могут наблюдаться небольшие задержки в достижении основных этапов развития. Проблемы с обучением отмечались в 50% случаев, чаще всего с задержками речи и языковыми проблемами. Проблемы с чтением являются общими из-за повышенной частоты возникновения дислексии.

В некоторых случаях у затронутых людей развиваются поведенческие проблемы, такие как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия или, в некоторых случаях, антиобщественное поведение.

Существует более высокий уровень дефицита внимания и гиперактивности и меньший повышенный риск развития расстройств аутистического спектра.

Причины XYY-синдрома

XYY-синдром — редкое хромосомное расстройство, вызванное наличием дополнительной Y-хромосомы. Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y-хромосому. Мужчины с XYY-синдромом имеют 47 хромосом, две из которых являются Y-хромосомами.

Большинство случаев XYY-синдрома связаны с ошибкой клеточного деления в сперме до зачатия. Редко ошибка деления клеток возникает после зачатия, что приводит к появлению мозаики клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами.

Точная причина, по которой происходят эти ошибки в делении клеток, не понятна.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы XYY-синдрома. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром Клайнфельтера​ связан с группой хромосомных нарушений у мужчин, в которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому. У мужчин с различными формами синдрома Клайнфельтера имеются дополнительные Х и/или Y хромосомы. Дополнительная X и/или Y хромосома может влиять на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование.

Общие физические особенности могут включать высокий рост, отсутствие вторичного пубертатного развития, небольшие яички (гипогонадизм), замедленное пубертатное развитие и увеличение молочной железы (гинекомастия) в конце полового созревания. Эти особенности могут быть связаны с низким уровнем тестостерона и повышенным уровнем гонадотропина.

Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) — переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особый внешний вид лица, который включает в себя покраснение лица, ненормально выраженный лоб, наклоненные вниз веки, выступающую узкую челюсть, длинное узкое лицо и форму головы похожую на перевернутую грушу.

У большинства детей с синдромом Сотоса присутствуют задержки развития, которые могут включать двигательные и языковые задержки, а также умственную отсталость от легкой до тяжелой степени. Другие проблемы, связанные с синдромом Сотоса, включают желтуху у новорожденных, искривленный позвоночник (сколиоз), эпилепсию, косоглазие, кондуктивную потерю слуха, врожденные пороки сердца, почечные нарушения и поведенческие проблемы. Пострадавшие люди также имеют слегка повышенный риск развития определенных типов опухолей.

Синдром Сотоса вызван аномалией (мутацией) в гене NSD1.

Синдром Марфана — генетическое заболевание, поражающая соединительную ткань, которая является материалом между клетками организма, придающие тканям форму и силу. Соединительная ткань расположена по всему телу, и у людей с синдромом Марфана могут поражаться системы многих органов. Чаще всего поражаются сердечно-сосудистая система, скелетные и глазные системы.

Читать еще:  Список продуктов по группе крови

Основные симптомы включают чрезмерный рост костей рук и ног, ненормальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз (см. фото)), вдавливание или выпячивание стенки грудной клетки, вывих линз глаз (смещение хрусталика глаза), близорукость, расширение (аневризма) и разрыв (расслоение) главной артерии, которая носит кровь от сердца (аорты), пролапс митрального клапана и обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная и митральная регургитация).

Специфические симптомы и степень выраженности синдрома Марфана сильно варьируются от случая к случаю. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак.

С синдромом Марфана и связанными с ним расстройствами связаны дефекты или нарушения (мутации) гена фибриллина-1 (FBN1).

Диагностика XYY-синдрома

Диагноз XYY-синдрома ставится на основании тщательной клинической оценки, подробной истории болезни и специальных тестов (т. е. хромосомного анализа), которые выявляют наличие дополнительной Y-хромосомы (47, кариотип XYY).

Диагноз XYY-синдрома может быть поставлен до рождения (внутриутробно) с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона. Во время амниоцентеза образец жидкости, который окружает развивающийся плод, удаляется и анализируется, в то время как взятия проб ворсин хориона включает в себя удаление образцов ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, выполненные на таких образцах жидкости или тканях, могут выявить присутствие дополнительной Y-хромосомы.

Клиническое тестирование и обследование

Оценка речи и языка должна проводиться в течение первых 24 месяцев. Оценка чтения должна проводиться в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческая оценка должна рассматриваться для детей, которые испытывают трудности с такими симптомами, как импульсивность и плохое внимание.

Лечение XYY-синдрома

Лечение XYY-синдрома является симптоматическим и поддерживающим. Могут быть полезны логопедия, трудотерапия или помощь в обучении.

В большинстве случаев пострадавшие люди очень чутко реагируют на раннее вмешательство и лечение, и проблемы могут полностью решится в течение нескольких лет.

Лечение прыщей может помочь пострадавшему с самооценкой.

Дефицит внимания и гиперактивность, трудности с социальным взаимодействием или другие поведенческие проблемы можно лечить с помощью терапии или медикаментов так же, как у людей, у которых нет XYY.

Что такое синдром: определение, особенности и виды

Что такое синдром? Это слово происходит от греческого syndromē, что обозначает скопление, совокупность нескольких признаков болезни, схожих по своему происхождению. Синдром может полностью характеризовать болезнь или же быть только частичным проявлением ее. Иногда он определяет то или иное заболевание. Другие же синдромы сами по себе являются болезнями и носят имена врачей, которые их впервые обнаружили и описали.

Классификация

По своим проявлениям синдромы в медицине делят на:

  • психопатические;
  • неврологические;
  • синдромы внутренних органов.

Всего в современной медицинской практике насчитывается более 140 различных синдромов.

Отличия в терминах

Для того чтобы понять, чем отличается синдром от симптома, надо провести небольшое исследование терминов.

В медицине симптомом называют признак болезни, видимый или выявленный путем измерений, проведений анализов и тестов. Основываясь на жалобах пациента, врач сопоставляет признаки с болезнями, которые могут именно так проявляться. Симптомы помогают предположить или выявить, что является причиной заболевания. Простыми словами симптом – это признак болезни.

А что такое синдром? Это совокупность определенных симптомов. Некоторые болезни – психологические, генетические и свойственные человеку редкие заболевания, — имеют название синдромов. О них мы поговорим далее.

Отличия синдрома и болезни

Как видно из вышеизложенного, синдром – это совокупность симптомов, вызываемых недугами. Одно заболевание может включать в себя проявление нескольких синдромов. Например, у человека такие симптомы: повышенная температура, боли в горле, кашель, рвота. Все указанное похоже на синдром поражения дыхательных путей и синдром интоксикации. Те же признаки могут свидетельствовать и об ОРВИ.

Причины СРК

Одним из самых распространенных называют синдром раздраженного кишечника. Статистика утверждает, что им страдает четверть населения земного шара. Причем только треть из этого числа обращается за квалифицированной медицинской помощью.

Синдром кишечника раздраженного не считается болезнью, но проявляющиеся симптомы способны значительно ухудшить нормальное состояние человека. Еще одна особенность его состоит в том, что он может возникнуть у людей, которые не имеют никаких признаков заболеваний желудочно-кишечного тракта. Причиной возникновения синдрома чаще всего становятся:

  • стресс и психологические расстройства;
  • неправильное питание (перекусы всухомятку, фастфуд и прочее);
  • наследственность.

Это основные причины, выявленные на сегодняшний день. Кроме этого, СРК (синдром раздраженного кишечника) может возникнуть на фоне гормональных сбоев или перестроек в организме женщины (беременность, менструации). Почему так происходит? Как проводится лечение синдрома? Об этом далее.

Самой распространенной причиной возникновения СРК принято считать стресс и различные неврозы. Как это влияет на работу кишечника?

Кишечник имеет собственную нервную систему, называющуюся энтеральной. Она является частью вегетативной. Энтеральная напрямую не зависит от центральной нервной системы. Но отделы головного мозга все же управляют работой кишечника. Связь между ними является двусторонней. Однако при стрессах и неврозах она нарушается. Тогда мозг посылает неправильные импульсы кишечнику, в свою очередь обратно приходит неверная информация о функционировании органа, ответственного за пищеварение. Нарушение в работе кишечника провоцирует болевые ощущения, хотя явные признаки болезни не наблюдаются.

Диагностирование и симптомы СРК

Диагностировать этот синдром представляется непростой задачей для врача. Диагноз СРК ставится в том случае, когда лабораторные исследования и анализы дают отрицательный результат. Также следует исключить любые признаки, указывающие на заболевания ЖКТ.

Симптомы синдрома раздраженного кишечника:

Могут наблюдаться боли в желудке, мышечные боли, вздутие или отек живота, потеря веса. К этим симптомам присоединяются расстройства вегетативной системы:

  • нарушение сна;
  • головные боли;
  • хроническая усталость.

Лечение СРК

Общепринятой схемы лечения этого симптома не существует, так как это состояние вызвано несколькими причинами. Однако практика свидетельствует о том, что в трети случаев синдром можно вылечить. Чаще всего терапия направлена на купирование симптомов болезненного состояния.

Группы медикаментов, назначаемые при синдроме раздраженного кишечника:

  • спазмолитические средства;
  • слабительные/антидиарейные;
  • пробиотики и пребиотики для регулирования микрофлоры кишечника;
  • пеногасители (гасители газов при метеоризме).

Для устранения психических расстройств назначают антидепрессанты и транквилизаторы, седативные средства.

Диета и умеренные физические нагрузки существенного помогают снизить проявления описанных симптомов.

Болевой синдром

Боль — это реакция организма на внешние раздражители, тревожный сигнал о том, что присутствует повреждающий фактор. Если человек чувствует боль, следовательно, срабатывает защитная и предупреждающая функция организма. Поэтому наличие неприятных ощущений – это повод посетить врача.

Появление болей различного происхождения называют болевым синдромом, описание которого выделяет два его вида:

  • острый, характеризующийся разовым проявлением острой боли;
  • хронический, которому присуще регулярное или постоянное наличие болевых ощущений.

Хронические боли, проявляющиеся после того, как человек выздоровел, носят название болевого синдрома. Длящиеся в течение 3 месяцев называют острыми. Соответственно те, что длятся дольше, называются хроническими.

Последние могут быть вызваны:

  • хирургическим вмешательством;
  • инфарктом или инсультом;
  • сильными стрессовыми ситуациями.

Зачастую хронический болевой синдром сопровождается симптомами депрессии:

  • бессонница;
  • хроническая усталость;
  • рассеянное внимание;
  • неспособность сконцентрироваться;
  • общее подавленное состояние.

Так же как при СРК, диагноз болевой синдром ставится методом от противного. Прежде всего, врач должен исключить все симптомы, которые могут вызывать те или иные недуги. Если же не выявлено никаких заболеваний, тогда хронические боли лечатся как самостоятельная болезнь.

Терапия включает в себя:

  • обезболивающие средства;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • прием антидепрессантов (при необходимости);
  • мотивирование и ориентация пациента на полное выздоровление.

Немаловажно при лечении болевого синдрома:

  • правильное питание, в некоторых случаях диета;
  • полноценный качественный сон;
  • отсутствие факторов стресса.

Следует помнить, что самостоятельный прием обезболивающих средств может ухудшить состояние организма. Препараты должен назначать только врач. При появлении болевых симптомов следует незамедлительно обратиться за квалифицированной помощью.

Синдромы у детей

Что такое синдром Дауна? Впервые он был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и было присвоено ему.

Это генная патология, вследствие которой рождается ребенок с лишним набором хромосом: 21-я пара хромосом имеет не две, как полагается, а три копии. Такое явление в генетике носит название трисомия.

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто. Мировая статистика такова: отклонение встречается у одного ребенка на 800-1000 новорожденных. Этой патологии подвержены все расы, независимо от наследственности, образа жизни родителей и их здоровья.

До сих пор не раскрыта причина возникновения лишней хромосомы, и вопрос этот остается актуальным для мировой медицины. Установлено, что на появление патологии влияет возраст будущей матери. При возрасте женщины 35 лет и старше риск рождения ребенка с таким синдромом возрастает. Поэтому врачи рекомендуют планировать беременность до тридцати лет. В более позднем возрасте специалисты советуют провести анализ околоплодных вод. Такое исследование поможет выявить наличие аномалии.

Читать еще:  Лечение при высоком холестерине

Терапия при синдроме Дауна

Родившиеся с таким отклонением дети отстают в физическом и умственном развитии от сверстников, имеют нарушения в обмене веществ, пороки сердца и характерные внешние признаки. Изменить количество хромосом невозможно, но можно существенно улучшить качество жизни таких людей.

Терапия заключается в приеме препаратов, нормализующих обмен веществ, улучшающих состав крови и работу органов. Современные медицинские средства способствуют нормальному росту костей, укреплению иммунной системы, правильному развитию головного мозга.

И снова хромосомы

Что такое синдром Клайнфельтера? Это еще одно генетическое отклонение, при котором присутствует лишняя хромосома, но подвержены ему только младенцы мужского пола. Для синдрома Клайнфельтера характерно наличие у новорожденного мальчика лишней Х-хромосомы. По статистике, с таким диагнозом рождается один младенец на 500-700 новорожденных.

  • высокий рост ребенка (становится заметен в возрасте 5-7 лет);
  • диспропорции в строении тела (женоподобная фигура, удлиненные конечности);
  • из-за недостатка мужских гормонов формируется тело по женскому типу в подростковом возрасте;
  • недоразвитые половые органы;
  • малое количество волосяного покрова;
  • аномалии костных тканей;
  • наблюдается отставание в умственном и физическом развитии.

Мужчины с этим синдромом не способны к оплодотворению из-за слабой активности сперматозоидов, но есть возможность иметь детей посредством ЭКО. Медицинская практика показывает, что по наследству синдром не передается и дети у таких отцов рождаются здоровыми.

Возможности медицины

Лечение для мужчин с синдромом Клайнфельтера заключается в уменьшении проявлений его симптомов. Назначается гормональная терапия и препараты для укрепления опорно-двигательной системы. Современная генетика пока не достигла того уровня, который позволил бы корректировать хромосомный набор человека.

Определить подобную аномалию возможно на пренатальной стадии, путем исследования околоплодных вод. Правильное гормональное лечение на ранних стадиях после рождения может обеспечить нормальную жизнь человеку с такой проблемой.

Небольшое заключение

Теперь вы знаете значение слова «синдром», а также то, чем оно отличается от слова «симптом». Кроме того, было рассмотрено много полезной информации, касающейся различных синдромов: описание, причины их возникновения, лечение и возможности поддерживающей терапии.

Синдром EEC: Один на 10 миллионов

Девятилетний мальчик не может ни потеть, ни плакать и имеет только два пальца на каждой руке — из-за редкого заболевания, встречающегося у одного из 10 миллионов человек.

Итан Краниг, из Прескотта, штат Висконсин (Prescott, Wisconsin), пострадал от синдрома EEC, характеризующегося расщелиной в разных частях тела, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии.

Итан Краниг фотография

Во всем мире зафиксировано около 500 семей, ставших жертвами данного заболевания, одинаково распространенного среди мужчин и женщин. Диагностировать синдром EEC можно при помощи генетического теста или исследования крови.

Как правило, заболевание передается от родителей к потомству, но в случае с Итаном судьбой был разыгран другой сценарий.

Итан Краниг фотография

Когда мальчик появился на свет, ни у его отца, ни у его матери не выявили мутировавшего гена, так что речь шла о случайной мутации, приобретенной Итаном. Он родился без зубов, слезных протоков и возможности потоотделения.

Проблемы крайне серьезные, отражающиеся на повседневной жизни, однако не влияющие на ее продолжительность, как и на индивидуальных качествах пострадавших.

Итан Краниг фотография

Его мать Натали говорит: ‘Когда Итан родился, у него была расщелина губы и нёба, расщепленные кисти, стопы, урологические проблемы и проблемы с желудочно-кишечным трактом’.

Из-за расщепленной мошонки и сложностей с ЖКТ мать мальчика должна несколько раз в день менять его катетер.

Итан Краниг фотография

‘Это то, что мне приходится делать каждые три-четыре часа днем, но не в ночное время, — поясняет Натали. — Он может проспать всю ночь’.

Лучшие дня

Константин Хабенский: Триумфы и трагедии
Посетило:63
Самый плодовитый европеец
Посетило:62
Джазовый и эстрадный саксофонист
Посетило:49

Из-за проблем с выделительной системой, грозящих непроходимостью, Краниг какое-то время пользовался колостомным мешком. Мешок собирал отходы, обычно проходящие через прямую кишку и задний проход при пользовании туалетом.

Итан Краниг фотография

Итан пользовался мешком, пока не вырос достаточно для того, чтобы можно было провести операцию по реконструкции его кишечника и устранить проблемы, ведущие к непроходимости.

‘Мешка больше нет, — говорит Натали, — но, когда мой сын был совсем мал, без данного устройства было не обойтись. Несмотря на то, что сейчас приемник не нужен, врачи не уверены, как долго это продлится. Они не знают, вернутся ли проблемы Итана’.

Однако самой большой бедой, по словам матери, является то, что Краниг родился без слезных протоков и потовых желез. Особенно туго приходится в летний период.

Итан Краниг фотография

‘Я должна следить за тем, чтобы поверхность его глаз оставалась увлажненной, — поясняет Натали. — Каждый час мы пользуемся увлажняющими каплями для глаз. Если Итан перегревается, начинаются судороги, поэтому я должна следить за тем, чтобы температура его тела оставалась низкой, чего летом добиться крайне непросто’.

Итан Краниг фотография

Из-за отсутствия зубов мальчик каждый день должен носить протезы.

Итан Краниг фотография

‘Как много вы встречали девятилетних мальчиков с протезами?’, — шутит его мать.

За свою короткую девятилетнюю жизнь Итан перенес 29 различных операций.

Одна из последних состоялась 21 апреля 2017-го. Мальчик прилетел в Больницу имени Джонса Хопкинса в Балтимор, штат Мэриленд (Baltimore, Maryland), где детские хирурги провели операцию на его роговице.

Итан нуждался в данной процедуре, поскольку из-за своей болезни начал слепнуть. До операции он официально был признан слепым на правый глаз, плюсом на 55% потерял зрение в левом.

‘У него растут лишние клетки в глазах, потому что глаза сами не могут увлажняться, — поясняет Натали. — Когда клетки начинают размножаться над зрачком, это приводит к слепоте’.

Мать мальчика заявила, что суть операции на роговице состояла в прижигании кровеносных сосудов в глазах Итана, чтобы прекратилось производство лишних клеток.

Со временем стало ясно, что процедура оказалась действенной. Зрение маленького пациента значительно улучшилось.

Тем не менее, не обошлось без побочных эффектов. У Итана развились язвочки по роговой области, которые могут быть болезненными и, опять же, привести к слепоте, пока заживают и оставляют за собой рубцовую ткань.

‘Когда язвы начнут зарубцовываться, шрамы могут стать причиной слепоты’, — заявила Натали.

‘Конечно, мы хотим, чтобы язвы исчезли, поэтому отправимся обратно в Балтимор 16 августа, чтобы Итан получил повторное лечение. Он принимал Авастин, замедлявший рост клеток в глазах, но мы должны были отложить прием на 30 дней, поскольку препарат мог не давать глазам восстанавливаться нормально’.

Многочисленные процедуры влетели семье Кранига в копеечку, однако Натали заявила, что специализированная помощь того стоит.

‘Это дорого, — заявила она. — Но все процедуры необходимы, чтобы помочь Итану вести как можно более нормальный образ жизни’.

Несмотря на рождение с синдромом EEC, Итан в своем поведении ничем не отличается от других детей своего возраста.

Натали говорит, что ее старший сын, Уайетт, сыграл немаловажную роль в том, чтобы его младший брат вдоволь наслаждался своим детством.

‘Уайетту одиннадцать, и Итан подражает ему практически во всем, — заявила мать мальчиков. — До сих пор Итану удавалось успешно проходить такие этапы развития, как умение ходить или говорить, потому что он пытался не отставать от своего брата’.

‘Итан находится в обычном классе с остальными, и в течение дня ему предоставляется речевая и физическая терапия, а также услуги врача-трудотерапевта. Он может делать все, что могут другие дети его возраста, просто делает он это по-другому’.

Сегодня Натали больше всего обеспокоена проблемами Итана со зрением.

‘Мы встретили других детей с заболеванием, как у моего сына, и некоторые из них ослепли полностью, — заявила она. — Я не хочу, чтобы подобное случилось с Итаном’.

‘Это настоящая борьба. Сражение может быть крайне дорогим, в особенности потому, что найти врачей, знакомых с симптомами Итана и бережно относящихся к нему в ходе лечения, не так просто’.

Чтобы помочь собрать деньги для лечения и многочисленных операций, семья Кранига создала свою страницу на сайте YouCaring.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector